新生儿甲基丙二酸血症的临床诊治体会

贾湘杰；刘九月；李同川；贾西燕

关键词：新生儿, 甲基丙二酸血症, 神经系统, 基因

摘要：目的：总结新生儿甲基丙二酸血症的临床诊断和治疗体会。方法以我院收治的32例甲基丙二酸血症患儿作为研究的观察组进行研究，观察确诊和治疗结果。结果14例（43.75%）患儿结合临床表现、血液串联质谱以及尿气相质谱检测结果确诊，MUT基因检测共确诊29例（90.63%）。7例（21.87%）患儿死亡，存活25例患儿中，6例的随访结果为智力低下，4例患儿出现不同程度的运动发育迟缓。结论新生儿甲基丙二酸血症的临床表现缺乏特异性，并且病情较重，会对新生儿的生长发育造成严重影响。基于此，需要重视新生儿的筛查并积极进行基因检测，做到早期诊断和治疗，以改善预后。