期刊简介
本刊是经国家新闻出版总署和国家科学技术部正式批准，由中华人民共和国卫生部主管，中国医学基金会主办的国家及全国性学术类综合医学期刊。
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首页>中国医药指南杂志
- 杂志名称：中国医药指南杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国保健协会
- 国际刊号：1671-8194
- 国内刊号：11-4856/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用
赵光坚
关键词：唐氏综合征, 胎儿, 游离DNA, 产前检查, PCR
摘要：目的：探讨检测孕妇血浆中胎儿游离DNA在诊断唐氏综合征中所发挥的作用。方法随机选取2011年2月至2012年2月在我院进行产前检查的孕妇40例，其中包括正常产检、高龄或唐氏综合征需实施羊水穿刺的高危孕妇等，分为正常男胎妊娠组15例，正常女胎妊娠组13例，唐氏综合征男胎妊娠组12例。通过实时定量的PCR技术，对孕妇血浆中胎儿游离DNA水平变化进行检测比对。结果正常男胎妊娠组及唐氏综合征男胎妊娠组均检测出DYS14基因及β-actin基因，正常女胎妊娠组因无Y染色体，未检出DYS14基因。正常男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为（31.9±17.6）GE/mL，范围分布为23~66 GE/mL，而唐氏综合征男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为（74.6±31.2）GE/mL，范围分布为56~108 GE/mL。结论采用实时定量的PCR技术，对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行检测，是一种较为操作快捷、经济合理的非创伤性产前筛查。
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