唐氏综合征产前筛查的研究进展

李群珍；黎秋波；罗宇迪；张炬光；邓国生；朱玲玲；周华；张宁

关键词：唐氏综合征, 产前筛查, 血清学, 超声检查, 综述

摘要：唐氏综合征（DS）是临床上常见的一种人类染色体疾病，该病突出表现为先天性智力低下，患儿体格发育和智能发育均受影响，严重的甚至致残和致死，目前尚无有效的治疗办法。因此，早发现早诊断、及时干预终止妊娠显得非常重要，所以做好唐氏综合征的产前筛查是优生优育、避免DS患儿出生的唯一办法，本文介绍近年来孕妇唐氏综合征产前筛查的临床应用方法，并对目前常用的筛查方法进行综述。