1例以血小板减少为早期表现的儿童MDS报道

摘要：1病例报告患儿，女，6岁，因乏力、间断皮肤瘀点2年，于2012年3月15日入院，住院号1210322。患儿2年前感冒后出现皮肤黏膜瘀点、乏力、易疲劳，曾在我院门诊化验血常规发现轻度贫血、血小板减低，未重视。3个月前患者因血小板低于西安儿童医院（2012.1.17）行骨髓穿刺示：巨核细胞成熟障碍。服用地塞米松0.75mg，3次/日，服用2个月后减量为0.75mg，2次/日，服用至2012年3月15日，未见明显好转，故进一步来我院住院治疗。既往体健，查体：T 37.5℃，P 99次/min， R 20次/min，患儿神志清楚，精神欠佳，满月脸，皮肤巩膜无黄染，双下肢、前胸散有出血点，浅表淋巴结未触及肿大，心率99次/分，律齐，心音可，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹软，肝、脾肋下未触及。实验室检查：HB 135g/L，RBC 3.35×1012/L，WBC 10.46× ；109/L、PLT 44×109/L，网织红细胞1.2%；末稍血片中可见幼红、幼粒细胞，红细胞脆性试验正常，血红蛋白电泳（pHS.6，醋酸纤维薄膜法）正常。骨髓检查：有核细胞减少，粒系增生活跃，占有核细胞的48.5%，以成熟细胞为主，少许细胞可见巨幼样改变，个别细胞存在核分叶过多现象。红系增生活跃，占有核细胞的8.5%，以中、晚幼红细胞多见，形态大致正常，成熟红细胞大小不等。全片未见巨核细胞，血小板散在减少。淋巴细胞未见异常。细胞化学及其它检查，骨髓铁染色：外铁（+++）、铁粒幼细胞65%，其中Ⅰ型32%、Ⅱ型13%，Ⅲ型1%，环铁粒幼细胞19%，铁粒幼细胞比率0.49（正常值0~0.22）， MDS染色体检查：5p/5q-、7p11.1-q11、1/7q31、8p11.1-q11.1、20q12均呈阴性。骨髓活检：送检穿刺骨髓组织，基质出血，造血组织容量：＞40VoL%，呈骨髓增生偏低下，脂肪组织增生，红系、粒系增生稍底下，两系中晚幼阶段细胞散在，可见小堆，全片仅见3个巨核细胞，其中一个为单圆核，淋巴细胞、浆细胞可见、嗜酸性细胞易见，未见纤维化。另见骨髓涂片1张，血性背景下见少量有核细胞。诊断：MDS，住院期间给予抗感染、保肝治疗，维甲酸小剂量治疗、继续小剂量激素使用，支持、对症治疗。经治疗后患者症状明显减轻。复查血常规：HB 56g/L，RBC 3.78×1012/L，WBC 9.48×109/L， PLT 76×109/L，患儿家属要求出院，后患者多次因发热于本科住院治疗，MDS表现越发明显，于2012.8.3于本院住院时行自身免疫抗体系列检查示：RNP/SM（+） SSA（+） Ro-52（+）核糖体P蛋白（+）考虑结缔组织病不排除。患者于2012.10月再次入院血常规示：再次复查骨髓，骨髓穿刺回报：骨髓增生明显活跃，G∶E=4.7∶1，粒系增生活跃，占有核细胞的63.0%，其中原加早占8.0%，以中、晚幼粒细胞多见，大部分细胞体积增大、染色质疏松有核浆发育不平衡，粒细胞有分叶不能（pelger-Huet）现象，亦可见过度分叶细胞。红系增生活跃，占有核细胞的15.0%，以中、晚幼红细胞多见，形态未见明显异常，成熟红细胞大小不等。全片共见巨核细胞446个，以颗粒型巨核细胞多见，产板巨减少，血小板散在可见，所见血小板部分体积增大，颗粒减少。单核细胞增多，可见幼稚单核细胞。淋巴细胞未见异常。血片：偶可见幼稚样单核细胞，血小板散在少见且体积增大、颗粒减少。患者出院1个月后复诊血象基本稳定，未再复诊，其后失去联系。