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  • 杂志名称:中国医药指南杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国保健协会
  • 国际刊号:1671-8194
  • 国内刊号:11-4856/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国医药指南杂志2011年第27期

线粒体脑肌病MELAS型1例并文献复习

杨凯

关键词:线粒体脑肌病, MELAS型
摘要:线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyopathy,ME)是mtDNA发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病,多数为母系遗传,散发少见.突变的mtDNA数目达到一定的数量才能导致组织器官的功能异常而表现出临床症状.