先天性大疱性表皮松解症1例报道并文献复习

次仁公布；高吉照

关键词：先天性大疱性表皮松解症, 临床表现, 基因突变, 诊断, 基因治疗

摘要：目的探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症临床特点、发病机制、诊断及治疗.方法结合1 例新生儿先天性大疱性表皮松解症患儿,对先天性大疱性表皮松解症的临床表现、诊断和治疗方法等进行分析,并复习文献.结果先天性大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起疱疹,临床分为三型:单纯性先天性大疱性表皮松解症(EBS);交界性大疱性表皮松解症(JEB)和营养不良性大疱性表皮松解症(DEB),基因突变与本病的发病有关,诊断靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测,基因治疗是治疗本病的根本方法,临床以对症处理为主.结论新生儿先天性大疱性表皮松解症临床表现较有特异性,临床尚无特殊的治疗方法.