肥厚型心肌病的分子遗传机制

何仗群；匡泽民；易光辉

关键词：心肌病, 肥厚型, 基因, 信号转导, 分子遗传

摘要：家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病.肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同.很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死.已发现至少有25 种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病.加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗.本文对家族性肥厚型心肌病的近期分子遗传学研究进行了总结.