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中国医药指南杂志

　　本刊是经国家新闻出版总署和国家科学技术部正式批准，由中华人民共和国卫生部主管，中国医学基金会主办的国家及全国性学术类综合医学期刊。

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杂志名称：中国医药指南杂志
主管单位：国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国保健协会
国际刊号：1671-8194
国内刊号：11-4856/R
出版周期：旬刊

期刊荣誉：期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)

中国医药指南杂志2008年第03期

小儿肝豆状核变性误诊5例分析

王旭芳

关键词：肝豆状核变性, 代谢障碍性疾病, 脑退行性病变, 肝细胞损害, 临床特征, 近亲婚配, 遗传性, 发病率, 铜盐, 体内, 器官, 角膜, 程度, 边缘

摘要：肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病.以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征.发病率约为1/50万～100万,多见近亲婚配者.

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