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  • 杂志名称:中国医药指南杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国保健协会
  • 国际刊号:1671-8194
  • 国内刊号:11-4856/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国医药指南杂志2004年第12期

苯丙酮尿症的新生儿筛查

袁丽艳

关键词:苯丙酮尿症, 新生儿, 苯丙氨酸羟化酶, 遗传性代谢病, 先天性疾病, 智力低下, 系统损害, 苯丙酮酸, 转变, 中枢, 体内, 患儿, 堆积
摘要:苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病.PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病.因苯丙氨酸羟化酶的缺乏,使苯丙氨酸不能转变为酪氮酸,致大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内堆积,引起中枢系统损害,造成严重的智力低下.